Cecilia Lidholms son Zigge är en glad och busig kille på tio år med mycket humor. Han är hjälpsam, väldigt intresserad av teknik och vill gärna skruva sönder saker som går på el, helst utan verktyg. Men han har också haft det tufft. Redan före fyra års ålder hade han hållits fast i en stol på förskolan flera gånger för att personalen inte visste hur de skulle hantera honom. Ibland satt han gråtandes i stolen i flera timmar och slog mot sin egen kropp. En gång vippade stolen så hårt att han fick en blåtira över ögat.
Zigge har den sällsynta diagnosen Smith-Magenis Syndrom som gör honom hyperaktiv och utåtagerande. Han har även ett självskadebeteende som lätt skulle kunna få utomstående att fundera på om de borde göra en orosanmälan. Men att se sin son med bortslitna naglar, blåmärken och blodiga sår här och där har på något sätt blivit en del av familjens vardag. Zigge är en av 28 i Sverige som har Smith-Magenis Syndrom. Den ovanliga diagnosen gör att det inte finns några svar på hur man bäst hanterar Zigge så därför har familjen fått testa sig fram.
Lösningen har blivit att Cecilia ofta håller sig på avstånd från sonen.
– Han kan inte fungera på samma sätt när han är nära mig. Vi har därför fått göra val i livet där jag håller mig borta ganska mycket från Zigge och finns där när det fungerar för honom, berättar Cecilia.
Fram till Zigge var ungefär fyra år var det mest Cecilia som hade hand om honom. Sedan dess är det Zigges pappa Marcus Ottosson som tar det största ansvaret. Han är den enda fysiska föräldern, berättar Cecilia och beskriver honom som familjens ankare.
– Det är han som håller ihop allt. Han gör allt för Zigge. Det är han som borstar hans tänder, som tröstar när han slår sig, som går till läkaren och får se Zigge utvecklas och höra de första orden.
Marcus och Zigge bor på husets ovanvåning nattetid. Det är då Zigge har som mest energi. Det är vanligt att barn och vuxna med Smith-Magenis Syndrom har sömnstörningar, en annorlunda dygnsrytm och sömnbrist. På nedervåningen bor Cecilia och om Zigge kommer ned måste hon ibland sätta sig i bilen mitt i natten och åka från huset. Allt för att förebygga utbrott.
– Det har blivit många stunder i en kall bil när det varit minusgrader ute. Men numera har jag ett eget hus på tomten.
Till vardags jobbar Cecilia som verksamhetsutvecklare på Centrum för sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen. Där får hon stora möjligheter att använda sina erfarenheter och kunskaper genom att hjälpa andra i liknande situationer. Hon informerar och samverkar med samhällets sociala insatser för att synliggöra behovet för familjer med anhöriga med en sällsynt diagnos. Hon vill även belysa vilka möjligheter som finns.
Den 28 februari i år var hon med och arrangerade den internationella sällsyntadagen på Universitetssjukhuset vars syfte är att uppmärksamma och öka kunskapen om sällsynta diagnoser.
Kring diagnosen Smith-Magenis Syndrom är mörkertalet stort och barnen får ofta andra diagnoser som autistm, adhd, tvångssyndrom, intellektuella funktionsnedsättningar av olika grader, berättar Cecilia:
– Många får aldrig den här diagnosen men den fantastiska sjukvården har blivit mer lyhörd och testar misstänkta fall i större utsträckning. Sedan Zigge fick diagnosen har diagnostiken ökat stort på barn, men även vuxna som gått i många år med fel diagnos.
Diagnosen är väldigt komplex och kräver stor kunskap för att ge de bästa förutsättningarna. Det som drabbar en person med Smith-Magenis Syndrom är självskade- och sömnproblematiken såvida man inte har medicinska bekymmer också. En del kan också ha svårt med tal och är ofta sjuka som små. Ett annat ganska nyupptäckt symptom är att de har svårt för den de har en nära relation till. Mamman är ofta väldigt utsatt.
– Och det är skönt för en mamma att veta att det är en väldigt stor del av diagnosen. Vi försöker vara nära varandra varje dag och det är Zigges dagsform som styr hur mycket och på vilket sätt. Jag anpassar mig. Hur det känns? Fruktansvärt och hjärtskärande ont. Men jag måste hantera det.
De försöker kartlägga vad och i vilka lägen som deras relation inte fungerar, hur de pratar, rör sig och agerar i olika situationer. Ibland filmar de för att kunna utvärdera efteråt. De har kommit en bra bit på väg, berättar Cecilia.
– När vi lyckas och Zigge hanterar det, det är det som ger mig energi och kraft. Målet är att få en vardag där vi kan vara tillsammans alla tre och det är hoppet och längtan dit som gör att vi kämpar på.
Familjen har fått ett flertal insatser beviljade genom åren, däribland kontaktfamilj och korttidshem, men inga har kunnat verkställas eftersom personal inte vet hur de kan hjälpa eller hantera Zigge. Förra sommaren blev Zigge erbjuden en gruppbostad, men då skulle kommunen köpa en plats någonstans i Sverige.
– Aldrig att jag lämnar bort mitt barn. Vi har mött mycket oförståelse men de vi fått mest professionell hjälp och stöd av är Försäkringskassan, säger Cecilia.
Zigge har fått dubbel assistans dygnet runt, men det är svårt att anställa någon som kan förstå Zigges behov.
Numera är det Marcus som blivit Zigges assistent utöver tre fantastiska killar som ger Zigge en värdefull fritid när ingen annan kan det. Zigge går på en träningsskola tre dagar i veckan, 45 minuter per dag och de ser stora framsteg.
– Vi har funnit acceptans i allt det här och är så glada att någon kan ta sig an honom. Vi ser att vår pojke är lycklig. Han pratar lite och älskar att lära sig saker. Vi mår bra men skulle behöva väldigt mycket mer kunskap och stöd från befintliga instanser.
Cecilia påpekar att samhället måste ta mer ansvar för att hjälpa familjer som lever med sällsynta diagnoser.
– Nu måste samhällssociala insatser och sjukvården börja samarbeta. Det kan inte hålla på så här. Det finns så många siffror på anhöriga som är så utmattade och sjukskrivna, men det går att lösa. Det är inte samhällsekonomiskt att hålla på så här. Och det är inte humant.
Och även om orken tryter emellanåt så uppstår ibland de där magiska ögonblicken som fyller på med ny energi och kraft.
– När jag får en kram av Zigge så stannar världen. Allt svårt som har hänt och allt bra som inte har hänt betyder inget just då. Kramen övertygar mig om att aldrig ge upp.